División de Laboratorio, Farmacia y Genética Biomédica, Diagnóstico Metabólico, Centro Médico Universitario, UMC Utrecht

P: ¿Cuál es el enfoque de la investigación de su laboratorio?
A: Nuestro laboratorio se especializa en el diagnóstico y la fisiopatología de enfermedades genéticas (metabólicas) raras. Específicamente, nuestro trabajo se centra en el desarrollo y la introducción de metabolómica no dirigida en el diagnóstico y en la integración de datos genómicos y metabolómicos para mejorar la atención al paciente. Junto con nuestros colaboradores (inter)nacionales, ayudamos a descubrir múltiples enfermedades genéticas novedosas en los últimos años. El TriVersa NanoMate^® se utiliza para infundir extractos de metabolitos de pacientes o muestras de investigación en un espectrómetro de masas de alta resolución.

P: ¿Por qué incorporó el TriVersa NanoMate^® en su
¿laboratorio?
A: El TriVersa NanoMate^® proporciona un método fácil de usar y eficiente para la infusión de muestras. Además, y esencial para nuestra práctica diagnóstica, prácticamente elimina las posibilidades de remanente.

P: ¿A quién recomendaría para comprar el TriVersa NanoMate?^®?
A: Recomiendo el TriVersa NanoMate^® a laboratorios que aplican espectrometría de masas de infusión directa para análisis metabolómicos (dirigidos y no dirigidos).

P: ¿Tiene alguna publicación o presentación usando TriVersa NanoMate?^®?
A: Realizamos metabolómica no dirigida en gotas de sangre seca de pacientes con 46 defectos metabólicos genéticos diferentes, y simulamos sus resultados de secuenciación de exoma completo in silico. Mostramos que para una priorización precisa de los genes que causan enfermedades, es esencial tener en cuenta no solo la reacción primaria de la proteína afectada, sino una red más grande de metabolitos potencialmente afectados, a varios pasos de la reacción primaria.

Cross-Omics: Integración de la genómica con la metabolómica en el diagnóstico clínico.
Kerkhofs MHPM, Haijes HA, Willemsen AM, van Gassen KLI, van der Ham M,
Gerrits J, de Sain-van der Velden MGM, Prinsen HCMT, van Deutekom HWM, van Hasselt PM, Verhoeven-Duif NM, Jans JJM. Metabolitos. 2020 de mayo de 18;10(5):206.doi: 10.3390/metabolo10050206.