Laboratoire, Division de pharmacie et de génétique biomédicale, Diagnostic métabolique, Centre médical universitaire, UMC Utrecht
Q: Quel est l'objectif de la recherche de votre laboratoire?
A: Notre laboratoire est spécialisé dans le diagnostic et la physiopathologie des maladies génétiques (métaboliques) rares. Plus précisément, nos travaux portent sur le développement et l'introduction de la métabolomique non ciblée dans les diagnostics et sur l'intégration des données génomiques et métabolomiques pour améliorer les soins aux patients. Avec nos collaborateurs (inter)nationaux, nous avons aidé à découvrir plusieurs nouvelles maladies génétiques au cours des dernières années. Le TriVersa NanoMate® est utilisé pour infuser des extraits de métabolites d'échantillons de patients ou de recherche sur un spectromètre de masse à haute résolution.
Q: Pourquoi avez-vous intégré le TriVersa NanoMate?® dans votre
laboratoire?
A: Le TriVersa NanoMate® fournit une méthode facile à utiliser et efficace pour la perfusion d'échantillons. De plus, et essentiel pour notre pratique de diagnostic, il élimine pratiquement les risques de report.
Q : À qui recommanderiez-vous d'acheter le TriVersa NanoMate ?®?
A: Je recommande le TriVersa NanoMate® aux laboratoires appliquant la spectrométrie de masse à perfusion directe pour l'analyse métabolomique (ciblée et non ciblée).
Q : Avez-vous des publications ou des présentations utilisant le TriVersa NanoMate®?
A: Nous avons effectué une métabolomique non ciblée sur des taches de sang séché de patients présentant 46 anomalies métaboliques génétiques différentes, et nous avons simulé leurs résultats de séquençage de l'exome entier in silico. Nous avons montré que pour une hiérarchisation précise des gènes responsables de maladies, il est essentiel de prendre en compte non seulement la réaction primaire de la protéine affectée, mais un réseau plus large de métabolites potentiellement affectés, à plusieurs étapes de la réaction primaire.
Cross-Omics : Intégration de la génomique à la métabolomique dans les diagnostics cliniques.
Kerkhofs MHPM, Haijes HA, Willemsen AM, van Gassen KLI, van der Ham M,
Gerrits J, de Sain-van der Velden MGM, Prinsen HCMT, van Deutekom HWM, van Hasselt PM, Verhoeven-Duif NM, Jans JJM. Métabolites. 2020 mai 18 ;10(5):206.doi : 10.3390/metabo10050206.
