UMCユトレヒト大学医療センター、代謝診断学、薬学および生物医学遺伝学部門の研究室

Q：ラボの研究の焦点は何ですか？
A: 私たちの研究室は、希少な遺伝性（代謝性）疾患の診断と病態生理学を専門としています。 具体的には、診断における非標的メタボロミクスの開発と導入、および患者ケアを改善するためのゲノミクスとメタボロミクス データの統合に焦点を当てています。 過去数年間、(国際) 共同研究者と共に、複数の新しい遺伝病の発見を支援してきました。 トライバーサ ナノメイト^® 患者または研究サンプルの代謝産物抽出物を高分解能質量分析計に注入するために使用されます。

Q：なぜTriVersaNanoMateを組み込んだのですか^® あなたに
ラボ？
A: TriVersa NanoMate^® サンプル注入のための使いやすく効率的な方法を提供します。 さらに、診断の実践に不可欠であり、キャリーオーバーの可能性を実質的に排除します。

Q: TriVersa NanoMate の購入を誰に勧めますか?^®?
A: TriVersaNanoMateをお勧めします^® メタボロミクス (ターゲットおよび非ターゲット) 分析に直接注入質量分析を適用するラボに。

Q: TriVersa NanoMate を使用した出版物やプレゼンテーションはありますか?^®?
A: 46 の異なる遺伝的代謝異常を有する患者の乾燥血液スポットに対して非標的メタボロミクスを実行し、インシリコで全エクソーム シーケンスの結果をシミュレートしました。 病気を引き起こす遺伝子の正確な優先順位付けのためには、影響を受けるタンパク質の一次反応だけでなく、一次反応から数段階離れた影響を受ける可能性のある代謝産物のより大きなネットワークを考慮することが不可欠であることを示しました。

Cross-Omics: 臨床診断におけるゲノミクスとメタボロミクスの統合。
Kerkhofs MHPM、Haijes HA、Willemsen AM、van Gassen KLI、van der Ham M、
Gerrits J、de Sain-van der Velden MGM、Prinsen HCMT、van Deutekom HWM、van Hasselt PM、Verhoeven-Duif NM、Jans JJM。 代謝物。 2020 年 18 月 10 日;5(206):10.3390.doi: 10050206/metaboXNUMX.