UMC Utrecht 大学医学中心代谢诊断实验室、药房和生物医学遗传学部

问：实验室研究的重点是什么？
A: 我们的实验室专门研究罕见遗传（代谢）疾病的诊断和病理生理学。 具体来说，我们的工作重点是在诊断中开发和引入非靶向代谢组学，以及整合基因组学和代谢组学数据以改善患者护理。 在过去的几年里，我们与我们的（国际）国家合作者一起帮助发现了多种新型遗传病。 TriVersa NanoMate^® 用于将患者或研究样品的代谢物提取物注入高分辨率质谱仪。

问：你为什么要加入TriVersa NanoMate^® 进入你的
实验室？
A: TriVersa NanoMate^® 提供了一种易于使用且高效的样品输注方法。 此外，对于我们的诊断实践来说必不可少的是，它几乎消除了残留的可能性。

问：您会推荐谁购买 TriVersa NanoMate^®?
A: 我推荐 TriVersa NanoMate^® 应用直接注入质谱法进行代谢组学（靶向和非靶向）分析的实验室。

问：您是否有任何使用 TriVersa NanoMate 的出版物或演示文稿^®?
A: 我们对具有 46 种不同遗传代谢缺陷的患者的干血点进行了非靶向代谢组学，并在计算机中模拟了他们的全外显子组测序结果。 我们表明，为了准确确定致病基因的优先级，不仅要考虑受影响蛋白质的初级反应，还要考虑更大的潜在受影响代谢物网络，远离初级反应的多个步骤。

交叉组学：在临床诊断中将基因组学与代谢组学相结合。
Kerkhofs MHPM、Haijes HA、Willemsen AM、van Gassen KLI、van der Ham M、
Gerrits J、de Sain-van der Velden MGM、Prinsen HCMT、van Deutekom HWM、van Hasselt PM、Verhoeven-Duif NM、Jans JJM。 代谢物。 2020 年 18 月 10 日；5(206):10.3390.doi: 10050206/metaboXNUMX。